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50 歲蔡姓護理師高中時就經常感到腹痛、噁心想吐，30 歲左右開始出現癲癇、抽搐等症狀，後來更因不明原因貧血，奔走各大醫學中心，卻遲遲找不出原因，令她相當絕望，直到最近輾轉至肝膽胃腸科安排尿液篩檢，才確診為罕病紫質症，經藥物治療後，病情終於獲得控制，學習與疾病和平共處，讓她對生命重燃希望。

患者自述病症剛發作時，以為吃止痛藥能緩解症狀，不料愈吃愈痛，此外，她肚子餓時腹痛會更加嚴重，疼痛感由腹部傳到下背部和大腿內側，三十多年來前往無數次急診，也看遍所有內科系的科別，直到經血液腫瘤科協助轉診至肝膽胃腸科，才順利揪出病因。

紫質症（Porphyria）為罕見疾病，發生率僅約30萬分之1，常見於女性，病人發病時，尿液經光照射後色素改變呈現紫褐色得名。紫質症患者因血基質（heam）的生化過程中缺乏酵素，造成中間產物堆積，使人體合成血紅素和肝臟代謝某些藥物時受到影響。

然而紫質症與一般酵素缺乏的疾病不同，帶有此疾病基因的人，不一定會發病，需加上環境因素，如某些藥物、賀爾蒙、熱量不足、菸、酒、感染等，才會誘發紫質症。

紫質症又可分為「急性紫質症」和「皮膚型紫質症」，前者主要影響患者神經功能，後者主要以皮膚症狀表現，如皮膚經陽光曝曬後會產生水泡、破損、色素沉澱等。當患者急性發作時，會影響腸胃系統、神經系統和心血管系統，出現反覆性嚴重腹痛、噁心、嘔吐、便秘、肌肉無力、低血鈉、尿液照光變色、腦神經病變等症狀。

綜觀前述，又以腹痛最常見，許多患者起初因腹痛跑急診，經各式探測性檢查、於各科間流轉，甚至接受治療後，仍遲遲找不出病因，往往令患者相當沮喪。

目前急性紫質症可透過檢測尿液中膽色素原(porphobilinogen, PBG) 濃度是否增加進行診斷，約 40-60 分鐘即可得知結果，確診後以靜脈注射的方式給予患者血基質(heam)，每周需住院 4 天注射治療，並協助檢視患者用藥習慣，移除容易引起急性發作的藥物，要求患者補充足夠營養與熱量，才能預防再度急性發作。

腹痛是許多疾病的共同症狀，若隨後出現神經學症狀，應將紫質症納入考量，而紫質症早期治療對預後極有幫助，由於紫質症患者較一般人有較高罹患肝癌的風險，故患者務必定期回診追蹤檢查。
 

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文章／圖片來源：亞洲大學附屬醫院

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