林先生（化名）從十三歲起就有下肢肌肉萎縮、走路不穩等現象，伴隨年齡增長，下肢肌肉萎縮無力的情形更為厲害，四十六歲後，他已經完全無法行走，需以輪椅代步。林先生家族多位成員也陸續出現相同症狀，雖四處求醫仍無法找出病源，前陣子才終於發現罹患的是新型遺傳性運動感覺神經病變。
  為了找尋致病基因，並進一步瞭解遺傳性運動感覺神經病變的病理機制，林先生家族積極與榮陽神經基因疾病研究團隊配合，在台北榮總神經內科主治醫師李宜中的整合協調下，台北榮總、陽明大學研究團隊成功利用次世代DNA定序技術全面檢測分析病患的基因序列，終於確認林先生家族中的新型遺傳性運動感覺神經病變的基因變異是發生在一個名為GNB4的G蛋白β4次單元的基因上。
  G蛋白的功能將細胞外的訊息傳遞進入細胞裡面，而GNB4基因的功能就是幫助周邊神經細胞將細胞外訊息傳到細胞內，當這基因一旦出現變異，周邊神經功能就會出現異常。此項研究已在今年三月七日發表於遺傳學界頂尖學術期刊「美國人類遺傳學雜誌」。此項研究成果不但凸顯G蛋白在遺傳性運動感覺神經病變致病機制的重要性，同時為遺傳性運動感覺神經病變的治療提供一個新的研究方向。
  李宜中醫師表示，了解這種疾病致病基因，未來不但能幫助確診，技術上也可以進行胚胎著床前基因檢測，但因醫學倫理因素，這項應用還有一些爭議。對這種疾病多一分了解，也可以幫助患者事先減輕傷害，延緩疾病惡化。
  台北榮民總醫院、陽明大學研究團隊花費近十年時間，終於發現新的遺傳性運動感覺神經病變致病基因。

資料來源

台灣新生報  http://61.222.185.194/?FID=10&CID=186490