今年23歲的婷婷(化名)害羞地說：「其實我也想像一般的女生一樣談場戀愛。」患有第六型黏多醣症的婷婷，身材矮小、外觀頭大、鼻樑塌，年幼時因為外貌特殊被同儕排擠，被戲稱是「黑猩猩」，甚至還被同學的家長歧視，認為她罹患的是傳染病，所以不讓自己的孩子與她相處。
花蓮慈濟醫院小兒科主治醫師朱紹盈表示，黏多醣並非傳染性疾病，是因為先天基因缺陷，造成體內缺乏代謝黏多醣酵素，導致細胞內的黏多醣分子不斷堆積，外觀上除了濃眉、大眼、鼻塌外，骨骼關節、器官也會隨著黏多醣堆積，造成病變。隨著醫療的進步，在婷婷13歲時酵素替代療法出現，扭轉了她的人生。
「開始接受酵素治療後，身體變好了，覺得能活著真好，能活著就是希望呀！」婷婷樂觀的說著。婷婷從輕生的悲觀到活下來的樂觀，克服疾病和環境帶來的挑戰，在大學四年中，熱衷參與系上每場活動，每周的酵素治療也都按時的報到。今年大學畢業的婷婷，更因自己的經歷想投入弱勢團體，藉由自己的力量來幫助更多人。
「婷婷是個非常有毅力的患者，每周都要到醫院接受酵素替代療法的治療，相較許多大學生興起翹課風，婷婷大學四年只缺席過兩次。婷婷就像是生命小巨人，也像是我的導師，在她身上，除了看見樂觀的態度，也看見生命無限可能。」朱紹盈笑著說。
隨著醫學日異月新，目前第一、二、六型黏多醣症治療多以「酵素替代療法」，來延緩惡化。第四型黏多醣症的酵素替代療法也於今年通過美國FDA，將可造福更多患者。此外，若患者突發急性併發症，各專科能及時介入手術或藥物緩解症狀，為避免身體功能退化，也有專業的復健計畫支持，醫療照護可說是相當完善。
最後，朱紹盈呼籲，新生兒父母需留意寶寶是否有骨骼發育不全、眼角膜混濁、反覆呼吸道感染、中耳炎等症狀，應要及早就醫治療，必能提供黏多醣症病童良好的生活品質。
中國廣播公司

更多【正常班】護理工作機會
更多【純日班】醫護生技工作機會