黏多醣第六型治療出現酵素替代療法，成功提升患者存活率。國立成功大學醫學院附設醫院小兒內分泌科主治醫師周言穎表示，黏多醣症患者因為基因缺陷，先天缺乏能分解黏多醣的酵素，造成過多的黏多醣累積在組織中，形成全身器官變異，患者剛出生時並無異樣，隨著年齡的增加，症狀才會逐漸明顯。一般而言，病童的外貌會呈現頭大、濃眉大眼、厚唇等特徵，且造成內臟器官及骨骼關節等嚴重傷害。根據基因突變的位置不同，黏多醣症可分成7型，共計11個亞型。
目前黏多醣症的治療除了幹細胞、骨髓移植，以及針對急性症狀的支持性治療外，在台第一、二、六型黏多醣症患者也有酵素替代療法（ERT）可使用。酵素替代療法主要為提供患者體內缺乏的酵素，可有效延緩病情惡化。周言穎表示，國外發表第六型黏多醣症的十年追蹤報告指出，接受ERT治療的患者，目前有將近9成患者存活；未接受ERT治療的患者僅有5成存活，且前者生活品質明顯較佳。
一名病患安安，身高像小學生、關節變形、眼睛角膜混濁、視力衰退，小小年紀就已經歷脊椎和眼角膜置換等手術，但是安安的智力正常，15歲時接受酵素替代療法至今，症狀明顯改善許多，即使視力逼近看不到，但安安不向命運低頭，在治療外的時間就靠雙手摸點字書拚上大學，明年即將從大學畢業！
周言穎強調，雖然安安在接受酵素替代療法後有明顯好轉，但過去黏多醣堆積造成的病變是不可逆，無法回復正常。因此，早期發現黏多醣症的症狀，並早期介入治療相當重要。
至於如何分辨孩子是否有黏多醣症的症狀，周言穎建議父母謹記「BECAREful」口訣，也就是，骨骼發育不良（Bone）、眼角膜混濁（Eye）、心瓣膜病變（Cardiac）、疝氣、肝脾腫大（Abdominal）、呼吸雜音或反覆呼吸道感染（Respiratory）、聽力障礙與反覆中耳炎（ENT），若新生兒出現上述症狀應盡速就醫，以提早控制病情。
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