科學家發現對抗阿茲海默症罕見基因 就在一個哥倫比亞平民家族裡
編譯／Elisa
阿茲海默症好發於 65 歲以上族群，顯示年齡是最重要的風險因素，另外就是人體可能先天存在三種 ApoE 阿茲海默症風險基因任一種，容易發病，甚至年紀很輕時就得病，根據統計，全球有 5500 萬人受阿茲海默症影響。不過美國麻塞諸塞州總醫院科學家，在一戶哥倫比亞家庭上，找到了有望對抗阿茲海默症的潛在關鍵。
▲科學家發現對抗阿茲海默症罕見基因，對於病患來說是一個重大突破 (示意圖非文中人物Image by freepik)
阿茲海默症基因突變反降低患病風險
這戶家庭的成員艾莉瑞亞(Aliria Piedrahita de Villegas)的親戚，通常在 40 多歲時就出現阿茲海默症症狀，但她直到 70 多歲時才出現輕微的認知障礙，這都是因為艾莉瑞亞有與眾不同的 ApoE3 基因特殊雙重突變，這種現象被稱為「基督城」(Christchurch)突變，似乎能預防阿茲海默症，發病時間有明顯延遲。研究人員因此針對一千多位艾莉瑞亞的家族成員，進行一項大規模調查，最後確定有 27 人也出現這種「基督城」基因突變現象。
科學家研究引發突變防止罹患阿茲海默症方法
結果顯示，這 27 人大約在 52 歲左右的時候出現思維和記憶問題，比沒有這種突變的親戚還晚五年。不過根據研究，ApoE3 基因雙重突變對阿茲海默症患病風險影響較不明顯，ApoE2 基因雙重突變卻似乎能降低患病風險，而 APOE4 基因雙重突變則會增加阿茲海默症的機率，另外大腦在出現阿茲海默症症狀前，就會有澱粉樣蛋白(amyloid)堆積，導致另一種有害的 tau 蛋白出現，影響腦細胞，不過「基督城」突變就有望減緩 tau 蛋白傷害。現在科學家也進一步研究，如何引發這種基因突變，朝治療和預防阿茲海默症邁出一大步。
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