突破性進展！基因療法讓 LCA1 罕病患者視力改善 10,000 倍！
賓夕法尼亞大學的一項臨床試驗顯示，罹患罕見視力遺傳疾病的患者在接受基因療法後，視力改善了 100 倍。在某些情況下，接受最高劑量患者的視力改善了高達 10,000 倍。
▲罹患罕見視力遺傳疾病的患者在接受基因療法後，視力改善了100倍 (Image by rawpixel.com on Freepik)
萊伯氏先天性黑矇症是什麼
萊伯氏先天性黑矇症(Leber congenital amaurosis, LCA1)是一種遺傳性視網膜失養症，屬於一種遺傳疾病，因視網膜相關基因表現異常或缺陷而導致。患者通常在出生後即會有嚴重視覺障礙，伴隨眼球震顫、發展遲緩與智能障礙等症狀，全球罹患人數不到 100,000 人，是相當罕見的遺傳性疾病。
對於這類患者，眼鏡能提供的幫助有限。眼鏡主要功能在於糾正眼睛的聚焦能力，而非解決視力喪失的根本原因。
基因療法改善眼疾視力
共有 15 人參加了 1/2 期試驗，所有受試者均患有嚴重的視力缺陷，最佳視力測量僅為 20/80 ──意謂著，如果視力正常的人可以在80英尺遠的距離清楚看到物體，這些患者則需移動到至少 20 英尺處才能看到目標物。
基因療法(ASTN-101)專門設計用於靶向和糾正「GUCY2D」基因的突變，一種掌管著賦予視覺蛋白質的基因。ASTN-101 基因療法改編自 AAV5 微生物，並透過手術注射到視網膜下。受試者分別注射了三種不同安全範圍內的劑量，並持續了至少 12 個月。
六名高劑量患者中的三名，在接受不同光線條件下的路線導航測試中，取得了巨大突破，在感測環境光與視力都得到了明顯改善。甚至有兩名接受最大劑量的患者，視力改善了 10,000 倍。
然而，該基因療法依舊有一些副作用，但大多都與外科手術過程有關。最常見的副作用為結膜出血或眼部發炎現象，但都可以透過自然癒合或是類固醇治療痊癒，而藥物本身並沒有嚴重的副作用。
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編譯／高晟鈞，原文〈基因療法 提高眼疾視力10,000倍〉，本文由 科技島 授權轉載
