(示意圖非當事人,翻攝自Stony Brook Children's)

文＼盧亭辰(林口長庚紀念醫院整形外科主治醫師)

罕病多條顱縫早閉症 提早擴張腦容量不錯失大腦黃金成長期

吳小妹的媽媽是發展遲緩兒童基金會的社工，長期都在幫助和面對這些發展緩慢的兒童，開朗堅強的她，從來也沒想過自己會生出一個不一樣的寶寶。吳小妹是她的第一個孩子，罹患了罕見的「多條顱縫早閉症」，造成頭型寬扁。由於長期面對各式各樣的遲緩兒，也接收了許多醫療新知，她及早帶吳小妹就醫治療，在吳小妹 10 個月大時醫師利用頭顱擴張牽引器將其頭骨擴張開來，目前吳小妹 1 歲了，頭型已經變成圓圓的，也沒有錯失大腦的黃金成長期，讓媽媽心中的重擔終於放下不少。

林口長庚醫院整形外科盧亭辰醫師表示，顱縫早閉症發生的原因不明，在亞洲的發生率約 3/10000，在台灣 1 年大概有 20-30 個寶寶罹患；而「多條顱縫早閉症」更是罕見，部分是因為基因突變造成。多條顱縫早閉症佔所有顱縫早閉症約 20% ，個別發生的機率則僅有 1/25000~150000，在台灣 1 年約有 1-2 個多條顱縫早閉症的寶寶。

(翻攝自NOW健康)
 

盧亭辰醫師解釋，人類頭骨上的顱縫分為前額顱縫、冠狀顱縫、矢狀顱縫及人字顱縫，其中前額顱縫約在出生後 7 至 8 個月癒合，其他顱縫都要到成年之後才會癒合，如果任一顱縫提前癒合就稱為顱縫早閉症，多個顱縫提前癒合就稱為多條顱縫早閉症。

顱縫早閉或多條顱縫早閉，一般從寶寶的外觀就可以看出來，但須由電腦斷層影像學檢查才能確診。盧亭辰醫師表示，由於寶寶還未發育完成，多數的罕見多條顱縫早閉症會造成寶寶眉骨凹陷、頭顱寬扁、頭頂較高，有點像卡通辛普森家庭裡面的頭型。因此吳小妹一出生，媽媽看到她的眉骨凹陷、頭既高且扁，跟其他寶寶不一樣，她就知道「可能」是有什麼問題了。

除了頭型異常之外，盧亭辰醫師說，更讓人擔心的是寶寶會因為頭骨無法正常生長擴大，而影響腦部發育，甚至有可能造成水腦症、小腦脫垂，也可能因為眼框骨過窄造成眼球突出，或者是臉部發育不良而造成呼吸道狹窄，出現睡眠呼吸中止症。大家較熟知的罕病像是克魯松氏(Crouzon氏)症、愛伯特氏(Apert氏)症，Pfeiffer氏症候群都是屬於這類型的多條顱縫早閉疾病。

盧亭辰醫師表示，多條顱縫早閉症的治療目標，就是將腦部的頭骨擴張開來，讓腦部可以正常發育，但是這類型的病患往往腦壓較高、頭骨較薄，使得早期擴張頭顱的難度較高，因此通常不會在病患 1 歲前就進行頭骨擴張手術。近幾年來，「頭顱擴張牽引器」是較常見使用在這類型患者的治療方式。